Az elmúlt időszakban a médiának köszönhetően sokat lehetett hallani a gerinceredetű izomsorvadásról vagy röviden az SMA-ról. Mit is jelent ez? Mik az okai, tünetei, kezelési lehetőségei?
Itthon is van rá gyógyszer
Az SMA legsúlyosabb formáival születetteknek gyógyszeres kezelés nélkül nincs esélyük arra, hogy önállóan üljenek vagy járjanak, általában tartós lélegeztetésre szorulnak, és már a 2. születésnapjukat sem élik meg. Ennek fényében valódi mérföldkőnek számít a nuszinerszenes gyógyszeres terápia, amely már hazánkban is elérhető, és amellyel az érintett gyermekek fejlődése akár a normál fejlődési ütemet mutató gyermekekéhez tehető hasonlóvá.
Gerinceredetű izomsorvadás – SMA, és ami mögötte áll
A gerinceredetű izomsorvadás (spinal muscular atrophy; SMA) egy genetikai rendellenesség, amely egyre súlyosbodó, fokozatos és életveszélyes izomsorvadással jár. Az izmok gyakran már csecsemőkorban megkezdődő sorvadása elsősorban a törzshöz közeli izmokat érinti, lehetetlenné téve a fej megtartását, az ülést, a járást, a nyelést, a szopást és a légzést. Az SMA legsúlyosabb formájában érintett betegek már a 2. születésnapjukat sem élik meg, a halál oka általában légzési elégtelenség.
Kik a hordozók és kik a betegek?
Az SMA hátterében egy, az 5. kromoszómán található genetikai hiba áll. Ha két ilyen génállományú embernek – akik „csak” hordozók, de nem SMA-s betegek – születik gyermeke, akkor az autoszomális recesszív öröklésmenet miatt 25% az esélye annak, hogy a gyermeknél az SMA-s tünetek megjelennek, akár a legsúlyosabb formában is.
Ehhez tudni kell, hogy körülbelül minden 40. ember hordozza a hibás gént (hibás SMN1 gén). Létezik azonban több modifikáló tényező, mint az SMN2 gén. Megállapították, hogy minél több SMN2-génkópia van jelen valakinél (az SMN1 hiánya mellett), annál kevésbé súlyos és annál később fellépő típusú lesz az SMA.
Napjainkban minden 100 000 élve születésre körülbelül 9-10 SMA esik. Magyarországon hivatalosan körülbelül 120 SMA-beteget tartanak nyilván, de az elavult regisztrációs rendszer miatt a szakemberek a tényleges számot 300 körülire teszik.
Az SMA négy típusa
I. típus: az SMA legsúlyosabb típusa. A tünetek 6 hónapos kort megelőzően jelennek meg, a súlyos izomgyengeség miatt az érintett csecsemők nem tudnak ülni, légzési, szopási és nyelési nehezítettség jellemző, és 2 éves kor előtti elhalálozásuk leggyakrabban légzési elégtelenség vagy pneumonia következménye.
II. típus: a tünetek 7–18 hónapos korban lépnek fel. A betegek ülnek, de nem járnak segítség nélkül, élettartamuk jelentősen lerövidül.
III. típus: a tünetek 18 hónapos kort követően alakulnak ki, és változó mértékű izomgyengeség, késleltetett motoros fejlődés jellemzi, a járóképesség elvesztése léphet fel.
IV. típus: az SMA felnőttkorban fellépő, legkevésbé súlyos formája, kéz- és lábgyengeség jellemzi.
Már létezik engedélyezett és hatásos gyógyszeres terápia
Az SMA korábban gyógyíthatatlan betegségnek számított. Kezelési lehetőségeit 2016-ban forradalmasította az első betegségmódosító gyógyszeres terápia engedélyezése. Jelenleg a nuszinerszen-hatóanyagú SMA-gyógyszer a világ több mint 40 országában, köztük Magyarországon is elérhető.
A nuszinerszen kedvező hatása megmutatkozik a mozgásbeli fejlődés állomásainak teljesítését, a motoros funkciókat és a túlélést tekintve is. A klinikai vizsgálatok rámutattak arra is, hogy a legkifejezettebb javulás/fejlődés abban az esetben érhető el a gyógyszer segítségével, ha a kezelést az SMA-s tünetek megjelenését követően minél rövidebb időn belül elkezdik.
Genetikai diagnosztika
Az SMA korai felismerésére ma már rendelkezésre állnak genetikai szűrővizsgálatok, amelyek már akkor is képesek az SMA diagnosztizálására, amikor a tünetek még nem jelentek meg, ilyen módon nyújtva lehetőséget a minél hatásosabb gyógyszeres terápiára.
Dr. Budai Lívia PhD
szakgyógyszerész
