Az örökletes vastagbélrák-szindrómában (Lynch-szindrómában) szenvedő fiatalabb pácienseknél célszerű genetikai vizsgálatokkal kideríteni a társult daganatokra való hajlamot – hangsúlyozzák az Exeteri Egyetem és a Cardiffi Egyetem kutatói, akik a Health Technology Assessment kiadványban ismertetik vizsgálati eredményeiket.
A Lynch-szindróma néven ismert betegség által érintett családokban halmozottan fordulnak elő kolorektális daganatok (vastag- és végbélbélrák), emellett gyakori a gyomorrák, a nőknél a méhtest- és a petefészek-tumorok. Az ok valamely DNS-hibajavító gén mutációjában keresendő. Az 50 évnél fiatalabb vastagbélrákos betegek esetében minden tizenkettedik páciens szenved Lynch-szindrómában. Megelőzés hiányában a mutáns gének hordozóinak harmadánál 70 éves korukra kifejlődhet a betegség – olvasható a BBC hírei között.
 |
Némely brit kórházban már bevezették a Lynch-szindrómában szenvedők genetikai tesztelését. A vizsgálat azonban, mint az Exeteri Egyetem és a Cardiffi Egyetem kutatói hangsúlyozzák, nem terjedt el általánosan a szigetországban, holott Európa több országában az eljárás szerepel az általánosan elfogadott ellátási protokollban. Célszerű szűrni a Lynch-szindrómában szenvedők családtagjait is, akiknek akár 50 százaléka is hordozhatja a hibás gént.
„Kulcsfontosságú, hogy a rizikócsoportnál elvégezzék a szűrővizsgálatokat, így a fiatalabb pácienseknél a betegség korai szakaszában diagnosztizálhatók az esetleges daganatok” – hangsúlyozta Deborah Alsina.
http://www.bbc.com/news/health-29427726
MTI
