A kórházban már a születés első percét követően vizsgálatok, szűrések segítik különböző betegségek felismerését.
Vannak olyan újszülöttkori betegségek, melyek súlyos következményekkel járhatnak, a szellemi, és testi visszamaradottságon kívül akár halált is okozhatnak.
A 0–4 napos korban végzett kötelező vizsgálatok közé sorolhatjuk a következőket:
- Teljes fizikális vizsgálat, különös tekintettel a fejlődési rendellenességek szűrésére.
- Testtömeg, testhossz, fej/mell-körfogat mérése.
- Ideggyógyászati vizsgálat.
- Csípőficam szűrése, majd 4–6 hetes korban ismét.
- Érzékszervek működésének vizsgálata (hallás és látás vizsgálata).
- Veleszületett anyagcsere-betegségek.
Anyagcsere szűrővizsgálatok
Olyan betegségek szűrését foglalja magába, melyek a szervezet energiaellátásában, vagy hormontermelésében okoznak problémát. Ilyen betegségek közé tartoznak pl. a fenilketonuria, galactosaemia, biotinidázhiány. Jelentősége, abban rejlik, hogy ezzel a vérvizsgálattal lehetővé válik 26 anyagcsere-betegség korai felismerése, és időben történő – bizonyos esetekben – gyógyszeres, máskor diétás kezelése, mellyel akár tünetmentesség is biztosítható.
A szűrővizsgálatok néhány csepp vért igényelnek, melyet kíméletesen a baba sarkából vesznek. A vérvételt a születést követő 48. és 72. óra között végzik el. Ez kellően gyors, fájdalom- és stresszmentes módszer. A szűrőpapírra itatott vérmintát az anyagcsereszűrő laboratóriumba szállítják. Ha kóros eredményt találnak, azt jelzik a mintát beküldő intézménynek, a gyermeket ellátó orvosnak, védőnőnek, vagy a gyermek szüleinek.
A szűrést Magyarországon minden újszülöttnél kötelező elvégezni. Otthon történt szülés esetén a körzeti gyermekorvos, védőnő gondoskodik a vizsgálat elvégzéséről.
A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatok kiemelt jelentőséggel bírnak az újszülöttkori szűrővizsgálatok között. Segítségükkel évente 48–50 olyan beteget ismernek fel Magyarországon, akiknek a betegsége súlyos fogyatékossághoz vezetne, de korai felismerésük gyógyszeres, illetve diétás kezeléssel tünetmentes állapotot eredményez.
Dr. Papp Anett
szakgyógyszerész