United by Unique, azaz Egység az egyediségben a 2025-ös World Cancer Day – Rák Elleni Küzdelem Világnapjának mottója. A Nemzetközi Rákellenes Unió (UICC) idei eseménye arra hívja fel a figyelmet, hogy a daganatos betegek ellátásának középpontjába az embereket kell helyezni, hiszen mindenkinek egyedi szükségletei, egyedi perspektívái és egyedi története van, mégis a daganatos betegségek által érintett embereket egyesíti az a közös törekvés, hogy csökkentsék a betegség okozta testi és lelki terheket, hogy sikeresen legyőzzék a betegséget, és hogy jobb életet éljenek a betegség után. A rák több, mint egy orvosi diagnózis – ez egy személyes ügy.
2022-ben a becslések szerint a világban 20 millió új rosszindulatú daganatos megbetegedést diagnosztizáltak és egy magyarországnyian, 9,7 millióan haltak meg a betegség következtében. Élete során minden ötödik embernél alakul ki rosszindulatú tumor, és minden egyes ember számára, akit érint, más és más lesz a betegséggel kapcsolatos tapasztalat. A rák nem csupán több mint 200, speciális kezelést igénylő betegségtípust foglal magában, hanem az egyes emberek élethelyzete is különbözik a társadalmi-gazdasági háttér, értékek, de maga a genetikai állomány tekintetében is. Minden diagnózis mögött egy egyedi emberi történet áll, éppen ezért vezet a legjobb egészségügyi eredményekhez az az emberközpontú megközelítés a daganatos betegek ellátásában, amely teljes mértékben figyelembe veszi az egyes emberek egyedi szükségleteit.
A daganatos betegségek visszaszorítására irányuló, az egyént a fókuszba állító megközelítési mód legmodernebb módszerei a genetikára épülnek, hiszen mi lehetne jobban személyre szabott akár a prevencióban, akár a betegség kezelésében, utánkövetésében, mint az, ami az egyén, illetve a tumor egyedi genetikai állományán alapul.
Mit nyújt a genetika a rák megelőzésében és gyógyításában? A daganatos betegségek lehető legkorábban megtörténő kimutatását, ezeknek a vizsgálatoknak a segítségével sokkal hatékonyabbá válik az egészség megőrzése vagy visszanyerése, hiszen atumoros megbetegedések esetén a korai diagnózis az egyik legfontosabb faktor, mely életet menthet.
A genetika szerepe a daganatos betegségek kialakulásának megelőzésében
Létezik már egy olyan proaktív genetikai teszt, mely a különböző felnőtt korban rejtetten jelen lévő, de nagy kockázatot jelentő betegségekre hajlamosító gén variánsokat vizsgálja. Az ilyen genetikai vizsgálatok révén megtudhatjuk, hogy életünkben mely rákbetegségek kialakulására nagyobb a kockázat, ennek ismeretében pedig olyan életmódbeli változtatások, gyógyszeres kezelések vagy néhány esetben műtét alkalmazhatóak, melyekkel késleltethető vagy akár megelőzhető az adott daganatos betegség kialakulása. Amennyiben genetikailag meghatározott tumor rizikót mutat ki a Proaktív teszt, lehetőség van az adott betegség vonatkozásában prevenciós terv felállítására, mely lehetővé teszi a daganatos betegség megelőzését vagy korai felfedezését.
A Proaktív teszttel kimutatott eredményeket családszűrésre is fel lehet használni a családtagok védelme érdekében.
A genetika szerepe a daganatos betegségek gyógyításában
A daganat sikeres kezelése után minden beteg számára fontos a hosszútávú utánkövetés. A genetika forradalmi lehetőséget kínál a daganat kiújulásának monitorozására, és segíthet a kezelés hatékonyságának nyomon követésében is. A Signatera teszttel a képalkotó diagnosztikai módszereknél korábban ki lehet mutatni, ha újra megjelent a daganatos sejt a szervezetben, az adott betegségben érintett páciensek hamarabb megtudhatják, sikeres volt-e a daganatos megbetegedés kezelése, vagy sajnálatos módon kiújult a korábbi betegségük. Ez egy olyan személyre szabott molekuláris reziduális tumort (MRT) vizsgáló teszt, amely az elemzéshez a vérben keringő tumor DNS-t (ctDNS) használja fel. A Signaterát minden egyes páciens számára egyedileg terveznek meg, hogy segítse a tumor visszatérésének azonosítását jóval a szokásos képalkotó eljárások előtt.
„Ahogy genetikai állományunk is egyedi, úgy a daganatos szövet is az adott beteghez köthető egyedi génállománnyal rendelkezik. A daganatos betegséget utánkövető genetikai vizsgálat úgy történik, hogy először elkészítjük a daganatos szövet genetikai térképét a saját, tumoros szövetminta alapján, majd rendszeres időközönként a pácienstől vett vérben keressük ezt az egyedi, saját tumor-alapú mutációs profilt. Amennyiben kiújul a betegség, akkor a véráramba bekerülnek a daganatsejtek örökítőanyag darabkái, és ezzel a vizsgálattal a keringő tumor DNS (ctDNS) jelenlétét tudjuk kimutatni. Ennek a jelentősége, hogy a tumor DNS-ek kiszűrésével és molekuláris diagnosztikai elemzésével követni lehet az onkológiai terápiák hatékonyságát, illetve mérni lehet a terápiás választ a kezelés során. Emellett a képalkotó eljárásokkal kimutatható méretű daganatos góc megjelenése előtt akár több hónappal előre lehet jelezni a kiújulást, így biztosítva a korai beavatkozás lehetőségét” – mondta el a magyar daganatos betegek számára is már elérhető legkorszerűbb genetikai vizsgálati módszerről Dr. Tőkés Tímea, a New Era Genetics onkogenetikusa.
Az idei World Cancer Day tehát arra hívja fel a figyelmet, hogy az egyéni különbségek jobb kezelése érdekében a betegség helyett az egyént kell a kezelés középpontjába állítani, az összes kezelést, szűrést és egyéb szolgáltatásokat a megfelelő időben, a megfelelő helyen és a megfelelő módon, az egyén igényeihez igazítva kell biztosítani. A lehető legjobban be kell vonni a pácienseket a gyógyító munkába, meg kell velük ismertetni a legújabb tudományos eredményeken alapuló módszereket, és képessé tenni őket arra, hogy aktív szerepet vállaljanak saját gyógyulásukban.
Forrás: Sajtóközlemény