Egy gyermek érkezése izgalmakkal teli időszak, főleg, amikor az első babát várja a család. A bizonytalanság, a stressz, a felesleges idegeskedés azonban sem a kismamának, sem a kisbabának nem tesz jót, ráadásul a félelmek, aggodalmak legtöbbször abból adódnak, hogy a leendő szülők nem rendelkeznek elegendő információval, és túl sok a bizonytalanságot erősítő tényező.
Összegyűjtöttünk néhány tanácsot, amelyek segítenek, hogy nyugodtabban, kiegyensúlyozottabban teljen ez a 9 hónap.
A legkorszerűbb eljárásokat válaszd
Az orvostudomány olyan rohamosan fejlődik, hogy a vizsgálati módszerek, szűrések egyre részletesebb és pontosabb információkat adnak a kismama és a magzat egészségi állapotáról. Két terhesség között is megjelenhetnek új eljárások, ezért nem érdemes csak a korábbi vizsgálatokat igénybe venni, ha vannak már jóval modernebb lehetőségek. Nem mindegy pl., hogy a kötelező ultrahangvizsgálatot milyen készüléken végzik, a legkorszerűbb gépek nagy felbontású, részletgazdag képei különleges élményt nyújtanak a kismamáknak, és nagyobb pontossággal, más ultrahanggépekhez képest akár már 6 héttel korábban segítik kiszűrni az esetleges rendellenességeket is.
A kötelező ultrahangvizsgálatokon túl számos egyéb vizsgálati módszer áll rendelkezésre, mellyel a kockázatokat, esetleges rendellenességeket kiszűrhetjük akár fogantatás előtt, akár utána. Az ország különböző pontjain működő magzati genetikai központokban egyszerű vérvétellel többféle genetikai vizsgálatot elvégeznek, melyek eredménye részletes információt ad, így csökkenti a kismamában lévő bizonytalanságot és segít döntéseket hozni.
A családalapításra készülő párok számára javasolt az a vizsgálat, amely azt elemzi, hogy a szülőknek van-e rejtett genetikai rendellenességük, és ha igen, milyen betegségek „hordozói” anélkül, hogy tudnának róla. Az ORIGIN-hordozóságszűrés olyan receszszív öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget, ám ha a leendő szülőknél ugyanannál a génnél talál eltérést, a születendő gyermekben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata 25%-os, nemi kromoszómákat érintő génhibák esetén pedig 50%-os lesz. Ha ilyen eset áll fenn, fogantatás után már célzottan lehet vizsgálni, hogy a magzatban kialakult-e az adott betegség, mint például az SMA vagy a cisztás fibrózis.
A terhességi protokoll szerint első genetikai vizsgálatra – amely kötelező genetikai ultrahangvizsgálatból és választható vérvizsgálatból áll – a várandósság 11. és 13. hete között kerül sor, ennek célja a fejlődési rendellenességek kiszűrése. Az anyai vérben keringő magzati DNS-t analizáló korszerű vizsgálatok azonban már ennél is korábban, a 9. héttől közel 100%-os biztonsággal képesek kimutatni a fogantatáskor keletkező genetikai rendellenességeket. Az anyai életkorhoz köthető genetikai rendellenességeket, mint például a Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma a PrenaTest-szűréssel lehet kimutatni, míg az apai életkor előrehaladtával gyakrabban előforduló, egy génhez köthető, újonnan kialakuló genetikai betegségeket a MONOGEN vizsgálja.
A PrenaTest alkalmas akár a magzat teljes kromoszómaállományának vizsgálatára is, sőt amennyiben a szülők szeretnék tudni a baba nemét, ez a szűrés azt is megállapítja jóval korábban, mint az ultrahangvizsgálat, már a 12. héten.
Forrás: New Era Genetics
A cikk a Patika Magazinban jelent meg, kérje lapunkat a gyógyszerésztől!
